7月16日，由国家生物药技术创新中心指导、吉因加基因研究院联合苏州生物医药产业园主办的年度学术品牌盛会——第七届基因大数据年会在苏州工业园区完美落幕。会议由中国工程院程书钧院士、中国科学院杨焕明院士领衔，现场对话精准医疗领域顶尖学者，云集肿瘤、感染、病理、检验、新药研发、复杂疾病、健康管理等多个领域300多名专家和代表，共建多组学时代基因大数据新生态。
技术驱动时代跃迁，创新引领产业发展。大会以“探索组学应用新‘液’态”为主题，全面展示基于基因大数据的成果产出，探索多组学时代下液体活检技术作为精准医疗新范式展现的巨大应用价值，深入推进临床、科研、创新转化、区域协同，医产学研高度融合推进精准医疗行业高质量发展。
作为大会荣誉主席、国内肿瘤领域知名专家，中国工程院程书钧院士发表致辞。在致辞中，程院士对于吉因加在肿瘤基因组研究和液体活检技术上的突破给予了肯定。他表示，人类对于肿瘤的真正了解仍待增加，而肿瘤真实世界大数据对于肿瘤本质的认识、肿瘤防治都有深远的意义，是真正了解肿瘤奥秘的重要渠道。同时，人类在人体宿主因素、肿瘤转移等方面也还有很多工作需要推进。希望通过本次大数据年会，进一步推动肿瘤大数据发展和相关领域的深入研究。
同样作为基因大数据年会的荣誉主席、长期从事基因组学研究的中国科学院杨焕明院士，在致辞中强调了结合新技术的大数据研究的重要性。他从人类基因组计划完成20周年谈起，并阐述了由此延伸而来的基因大数据技术在前沿领域和应用领域对人类的重大改变。杨院士还提到了液体活检技术的广泛应用前景，并对吉因加1021+MRD为代表的个性化定制的重要性给出了高度肯定，表示其对于摸索生命的规律和实现更加有效的精准医疗都具有现实意义，精准医学领域将有望早日实现“人人医学”的理想。相信吉因加也将不负所望，继续在相关领域突破前进。
大会伊始，主办方吉因加CEO易鑫博士致欢迎词。他对各位嘉宾的莅临表示欢迎和感谢，并由大会主题出发，介绍了吉因加在组学技术上的新进展，阐述了液体活检技术从应用于肿瘤领域的1.0时代到利用ctDNA多组学技术扩展至复杂疾病3.0时代的跨越。同时，易鑫博士也对于MRD、tNGS如何更好地实现临床应用落地展开了描述，并期望通过自动化自研团队和原料生产基地，为临床、病理、检验领域打造更多更具性价比，更能满足各方需求的好产品和解决方案。
本次大会政府领导代表，苏州工业园区党工委委员、管委会副主任倪乾先生对大数据会的召开表示了热烈祝贺。他表示，吉因加基因大数据年会连续举办六届，已在行业内形成了示范效应，而此次会议，通过讨论多组学、大数据、智能化等新兴热门赛道和行业焦点，将进一步为园区推动产业转型升级、实现生物医药产业高质量发展带来全新机遇。同时，倪乾主任对苏州工业园也进行了介绍，他指出，作为开放程度、发展质效、创新活力、营商环境都位于全国前列的产业园区，苏州工业园将一如既往做好亲商服务，积极营造最佳的创新生态、产业生态，与大家共创美好未来。
四川大学华西医院周清华教授与北京大学人民医院叶颖江教授联袂担任主席，共同主持第一个session“液体活检技术新应用”。
基于数据的皮肤病学科技创新
中南大学湘雅医学院 陈翔教授
陈翔教授从临床问题切入，强调皮肤疾病的解决需要借助基于大数据多学科的交叉融合，并从机制研究做到临床转化。随后详述了中南大学湘雅医学院基于大数据在皮肤病学领域取得的一系列重大创新成果，其中利用吉因加自研全基因组甲基化检测技术，首次发现了外周血cfDNA甲基化可区分银屑病关节炎。此外，中南大学湘雅医学院还实现了人工智能辅助治疗，是一个从实验室获得临床转化的医学典范。陈翔教授表示，通过个体化的用药指导、药物研发和智能诊疗等手段，可以为实现皮肤疾病诊疗提供更精准的选择。
广东省人民医院周清教授
随着实体瘤MRD认可度的提升，这一技术已经在肺癌、结直肠癌中改变了指南、临床实践的治疗模式。周清教授就肺癌MRD检测技术的进步和发展进行了详细阐述，强调了MRD检测技术及策略选择的重要性。同时，她为大家展示了广东省肺癌研究所和吉因加历时五年多在早期可手术肺癌MRD领域的探索成果。此外，对于MRD在肺癌局晚期和晚期也进行了全面布局，希望后续能够提供更多更可靠的临床证据。周清教授表示，期待基于液体活检的精准检测可以带来更多启示，并为肿瘤患者带来更大生存获益。
中国医学科学院肿瘤医院马飞教授
MRD检测在乳腺癌中的应用已经逐步从晚期走向早期。马飞教授分享了目前乳腺癌领域MRD最新的国际前沿进展，同时向与会专家介绍中国医学科学院肿瘤医院与吉因加开展的MRD前瞻性研究及科研成果产出。马飞教授指出，基于MRD指导临床时机已经成熟，针对不同分型高危乳腺癌加强治疗方案取得很多突破，进一步提升了乳腺癌患者的生存率。目前，包括中国医学科学院肿瘤医院在内的多家研究中心都在开展针对MRD指导乳腺癌临床实践的临床试验，相信在临床实践中也将帮助医生对乳腺癌患者进行更精准的治疗。
四川大学华西医院康梅教授
血流感染发病率高，死亡率高，多重耐药高发，且诊断过程复杂，这些都对检测时间提出了更高的要求。而目前无需基于培养的PCR、mNGS、tNGS等分子技术可在24h内完成报告，大大提升了检测结果的实效性。此外，康梅教授指出基于杂交捕获的tNGS技术对核酸片段大小兼容性强，探针能够平铺甚至叠瓦式的高密度覆盖，并对病原基因组实现均一检测，且病原谱广，灵敏度高，耐药基因位点检测精准，因此有望成为性能更佳的检测技术。康梅教授表示各种检测技术有其各自适用的场景，需要根据不同患者的情况进行匹配，多种技术综合应用让临床更加获益。
中国医学科学院北京协和医院梁智勇教授和华东师范大学生命医学研究所刘明耀教授联袂担任主持，共同主持第二个session“NGS检测在院内的落地运用”。
复旦大学生命科学学院 石乐明教授
在国内外权威指南和共识均推荐开展 HRD 检测的背景下，国家癌症中心和中检院、复旦大学等发起了 HRD 标准化项目，旨在解决 HRD 检测方法、SNP 位点选择、HRD score 阈值缺乏标准等问题。会上，石乐明教授介绍了HRD标准化项目的进展。目前，项目第I 阶段已发表 1 篇 GPB 综述，建立了 HRD 标准化共识；而在第II a&b 阶段研制了一套 HRD 国家参考品，覆盖 Panel、WES、WGS、甲基化多种技术手段，并从多维度评价了 6 家参评单位的 HRD 检测体系，吉因加也深度参与。在接下来的第 II c 阶段、III 阶段，项目组将在临床样本中进一步探索 HRD 标准化方法及其临床应用价值。
复旦大学附属中山医院纪元教授
年初国家出台的LDT政策为基因检测领域带来了新的发展契机，其要求医疗机构作为主体开展LDT试剂研发和使用，符合以临床需求为第一原则的理念。纪元教授表示，复旦中山医院作为LDT试点单位，成立了由院长和相关行政部门牵头的工作小组，重点考量立项评估、项目开发、临床验证、应用评审等多个方面，确保LDT试剂的检测质量和临床服务水平。同时，在知识产权的创新与转化、医疗器械临床研究与应用、创新企业合作等方面也开展了诸多工作。她表示，除了政策、技术、应用等方面，需要医疗机构和创新生物技术企业形成合力，加快LDT产品的研发、生产和使用，满足临床急需。
浙江省肿瘤医院苏丹教授
应对MRD检测技术挑战，目前有多种技术路线，其中依靠组织检测结果的个性化定制MRD检测，因其较好的敏感性、较高的多个实验室适应性受到病理科室的青睐。结合当前国家支持实验室自建检测项目试点的政策，采用LDT的形式是满足MRD检测的一个可行路径。对于LDT项目的开展，实验室体系的建设以及充分的性能确认尤为重要。苏丹教授表示，目前浙江省肿瘤医院病理科打好了在实验室体系建设和LDT相关人员培养方面的基础，也做好了吉因加1021+MRD在院内LDT项目开展的性能确认工作。在此基础上，病理科室将致力于更好的规范MRD检测，也在实践中更好的发挥检测方法的优势以及理解检测方法的局限性，更好的促进检测的优化。
吉因加首席医学官陈蓉蓉博士
吉因加首席医学官陈蓉蓉博士介绍，过去一年多时间里，各大医院/专家携手吉因加基于基因大数据在肿瘤、病原、复杂疾病上产出了多项成果。TRACELib002、CTONG2201等多个前瞻性多中心临床试验稳步推进，进一步夯实液体活检的临床转化应用价值。伴随着1021+MRD的院内落地以及PROMISEPLUS系列研究，MRD也将辅助临床医生为肿瘤患者制定更精准的治疗方案，活检技术在感染性疾病中也实现了产品转化，同时tNGS从病原鉴别分型到耐药分析，在广度、深度、精度上都实现了超越，将更快、更好地服务临床。基因组与甲基化组共检的GM-Seq专利技术与细胞甲基化图谱的结合，免疫病、心血管疾病、慢性肾病等复杂疾病的多器官急性或慢性损伤也有了新的研究范式。
本次主会场聚焦液体活检技术新应用，在“肿瘤精准诊疗与转化”、“再定义tNGS--病原诊断”、“复杂疾病研究”三个分会场中，专家及学者围绕MRD、tNGS、甲基化、单细胞等行业热点展开了讨论，同时，在肿瘤MRD病理专家共识启动会、“5年关爱 惠民共创”健康专场、行业生态论坛等专场中，学界及商界等也围绕着标准制定、健康普及、模式创新、行业生态等诸多方面展开了讨论。
从肿瘤的复发监测和治疗，到复杂疾病的诊断；从病原精准检测，到CGT创新药前沿探讨，新成果、新范式、新应用碰撞出火花，为基因大数据新生态构建贡献多组学力量。
关于吉因加
吉因加创立于2015年，是诞生于精准医疗大背景下的创新型高科技企业。公司坚持国产自主战略，以检测大平台、制造大平台和数据大平台为载体，提供面向医学、科技、健康三大业务方向的基因检测产品与服务，实现从技术突破、学术引领、产品创新到市场领先的发展之路。
