自闭症个体差异性大，但是自闭症的症状不是单一的。 它事实上是一整个谱系发生了失调， 自闭症谱系有很多种表现形式： 比如，一个十三岁的男孩，他不能说话， 只能利用 iPad 与人交流， 通过触碰图像 来表达他的想法和担忧。
另一位得了自闭症的男孩 在难过时会不断摇摆晃动， 要是足够心烦了， 他会撞自己的头， 一直撞到头破血流。
同样被诊断得了自闭症的， 是另一个11岁男孩， 但他所面对的挑战却截然不同。实际上，他对数学极有天赋。他可以轻易在脑海中进行3位数间的乘法运算，然而要与人谈话时，他却无法应对。他不会进行眼神交流。他不会开启一个话题，他会感到尴尬。当他感到紧张时，就会缄默不言。这些男孩都同样被诊断患有自闭症谱系失调。
大家关心的一个问题是 ：自闭症是否是一种流行病。如今，每88个孩子中就有一个被诊断出患有自闭症，而问题就是呈现的数据为什么会是这样？ 患者人数是否随着时间推移剧烈地增长呢？ 还是因为我们现在开始会辨认患有自闭症的儿童，能给他们一个诊断，其实这个群体一直都存在， 只不过一直没人会诊断？
实际上，在20世纪80年代末、90年代早期，议会通过了一个法案，为患自闭症的人提供资源，让他们能够同样接受教育，来帮助他们。
随着人们对自闭症的认识日益增长，更多的父母、儿科医生、教育者了解了如何辨认自闭症的特征。于是，更多人被诊断出了自闭症，并获得了他们所需的资源。此外，我们也在不断改变自闭症的定义，实际上，我们拓展了自闭症的定义。这也成为了患者人数不断上升的原因之一。
自闭症病因多样，事实上，答案可能不止一个。就像自闭症是一个谱系一样，病因也有一个谱系，一个诱因的谱系。
根据流行病学数据，我们知道，诱因之一，或者说，关联因素之一，是较高的父亲年龄。也就是说，在受孕时间父方的年龄较高。自闭症发展阶段中另一个易受影响的关键时期是母亲的怀孕时期。在此时期，婴儿的大脑正在发育。我们知道与某些介质的接触实际上会增加患自闭症的风险。尤其要指出的是，有一种药物丙戊酸，有些患有癫痫的母亲们有时会服用，也会增加新生儿自闭症的风险。
不止如此，还有些传染性病原体也会诱发自闭症。
而其中一项科学家花大量时间研究的，是能诱发自闭症的基因。我关注这个不是因为 基因是自闭症的唯一诱因，而是因为这种诱因可以让我们 更好地对其给出定义，并借此更好地了解生物学，更好地理解大脑的运作方式，这样我们才能制定出干预性策略。
然而其中一项我们不理解的基因因素，是我们在男女患者身上观察到的差别。患上自闭症的男女比例 是4:1，我们确实不知道原因是什么。
我们了解基因诱因的方式之一，是观察我们所称的 “一致率”。换言之，如果兄弟姐妹中有一位患有自闭症，那其他兄弟姐妹患上自闭症的概率是多少？
对此，科学特别选取了三类兄弟姐妹做对照：同卵双胞胎，他们共享100%的基因信息，与其兄弟姐妹共享同一宫腔环境；第二组是异卵双胞胎，异卵双胞胎共享50%的基因信息，第三组是一般的兄弟姐妹，兄妹，姐弟，或者姐妹，也共享50%基因信息，但经历不同的宫腔环境。
在观察这些对照组的一致率时，引人注意的事情之一是，同卵胞胎一致率为77%。要指出的是， 这并不是100%。基因并不是决定自闭症风险的全部因素。但基因还是占了很大比例。因为当你看异卵双胞胎时，一致率只有31%。
另外，异卵双胞胎之间的一致率与普通兄弟姐妹的一致率也不同，这表明了异卵双胞胎共享的 一些介质是普通的兄弟姐妹无法共同接触到的。
这佐证了一些数据，表明自闭症是遗传的。那么，遗传的影响到底有多大呢？当科学家将它同其他我们熟悉的疾病进行对比，像癌症，心脏病，厌食症等，事实上，相比起来，遗传在自闭症中扮演了更重要的角色。
但只有这些，我们还是不知道哪些是致病基因。 数据甚至也没有告诉我们，一个孩子患上自闭症 是单一基因，还是潜在的一组基因造成的结果？ 因此，对一些自闭症个体来说，这明显是遗传的！也就是说，是由一条单一的强有力的、决定性的基因引起的自闭症。然而，在其他个体中，它基本上是遗传的，也就是说那实际上是一组基因以及整个发育过程， 最终决定患上自闭症的风险。我们并不知道对于任一个体来说，哪个答案才是正确的，直到我们深入进行发掘。
所以问题变成了我们如何才能鉴别出究竟是哪些基因会引发自闭症。让我展示一些可能与直觉相悖的东西。某些个体可能因为遗传因素患上自闭症，但并不一定因为家族中多人患有自闭症。
90后悬疑作家陈忱
原因就在于，对于某些个体而言，他们实际上会发生基因变化，或者说变异，而这些并非继承自他们的母亲或者父亲，而是在他们自己体内才开始的产生，也就是说卵子或精子受育过程中发生的突变，并不是随着家族代代相传而导致的。
我们也能使用这个策略来理解并甄别，在这些个体中引起自闭症的基因。实际上，在西门斯基金会，我们选取了家族史上没有自闭症的2600个个体，同时也选取了这些孩子及他们的父母，并利用这些样本试着了解，当中引发自闭症的基因究竟是哪些？
为达成这一目标，我们实际上不得不全面回顾所有基因信息，并找出父母及孩子之间的不同之处。为了达到这个目的，我得抱歉的告诉大家， 我将使用过时的百科全书做比喻，而不是利用维基百科。但我会试着来让大家更明白，当我们进行总结归纳时，我们必须能够观察大量的信息。
我们的基因信息存在于46卷百科全书中（影射46条染色体），在我们分析数据时，需要对这46卷进行逐一计数。因为在某些自闭症案列中， 实际上是整条单一染色体消失了。
而在某些案例中，基因变化要微妙得多，可能是单一段落（基因片段）消失了，也可能，更微妙地，单独一个字母（碱基），30亿字母（碱基）中的一个，被改变了，被替换了，但仍能极大的影响大脑的功能以及患者的行为。
通过对这些家族进行反复对比，能计算出在这些家族中，大约25%的个体是由单一，强有力的基因因素诱发了自闭症。换句话说，有75%的自闭症原因仍不明。
当科学家做这个实验时，确实让人意识到自闭症的基因并不是单一的。事实上，现在的数据表明，有200到400个不同的基因都可以导致自闭症。这也部分地解释了为何它的影响形成了如此宽广的谱系。
尽管有如此众多的基因，确实有通路可以导致发疯。这不是随意的200到400个不同基因，事实上，它们是互补的。它们在通路中结合。它们在神经网中互补，这样才会在大脑的功能中产生意义。
当科学家开始用自上而下的方法来辨认那些基因， 那些蛋白质、分子，理解它们如何互相作用使神经元工作，理解神经元如何相互作用来使神经中枢工作，理解神经中枢如何工作来控制行为。
这些理解既针对自闭症个体，又针对认知正常的个体。但早期诊断对大家来说至关重要。能够在某一个时间点提早诊断出某人可能患有自闭症，并在人类科技还有能力对正在发育的大脑进行改变和影响的时候，及时作出诊断是相当重要的。
